📄 Category

genetic and genomic medicine

208 articoli

La medicina genetica e genomica sta rivoluzionando la nostra comprensione delle malattie, offrendo nuove prospettive sulla salute attraverso l'analisi del DNA. Questo campo esplora come le variazioni genetiche influenzino il rischio di patologie, guidando verso diagnosi più precise e trattamenti personalizzati che rispondono alle esigenze specifiche di ogni paziente.

Su Gist.Science, selezioniamo e elaboriamo ogni nuovo preprint pubblicato su medRxiv in questa area, trasformando ricerche complesse in contenuti accessibili. Offriamo sia sintesi tecniche per gli esperti che spiegazioni in linguaggio semplice per tutti, garantendo che le scoperte più recenti arrivino rapidamente al grande pubblico senza perdere rigore scientifico.

Di seguito trovate l'elenco aggiornato degli ultimi studi pubblicati su medRxiv, pronti per essere esplorati e compresi attraverso le nostre sintesi dedicate.

📄 medicina genetica e genomica

Single-cell genetics identifies cell-type-specific effector genes across complex traits and diseases

Questo studio sfrutta la mappatura eQTL a livello di singola cellula su 28 tipi cellulari immunitari periferici per costruire un catalogo completo di geni effettori specifici per tipo cellulare per 69 malattie e 31 tratti biomarcatori, rivelando contributi immunitari distinti a condizioni complesse e identificando bersagli con una maggiore probabilità di approvazione regolatoria.

Henry, A., Senabouth, A., Tyebally, R., Bowen, B., Allen, P. C., Spenceley, E., Sagi-Zsigmond, E., McCloy, R. A., Cuomo (…)2026-05-18
📄 medicina genetica e genomica

Integrating enriched case data from national laboratory testing with population-based case-control analyses: a novel statistical likelihood-ratio methodology for PS4 applied to 325,345 breast cancer cases and 671,006 controls

Questo studio introduce una nuova metodologia statistica basata sul rapporto di verosimiglianza (PS4-LR-Calculator) che integra con successo dati caso-controllo su larga scala non selezionati con dataset di laboratorio arricchiti raccolti a livello nazionale per migliorare significativamente la potenza e la precisione nella classificazione delle varianti geniche di suscettibilità al cancro al seno.

Allen, S., Rowlands, C. F., Garrett, A., Couch, F., Richardson, M. E., Pesaran, T., Pethick, J., Lavelle, K., McRonald (…)2026-05-17
📄 medicina genetica e genomica

A genome-wide deletion map in 125,730 individuals for novel rare disease gene and variant discovery

Analizzando le delezioni omozigoti in 125.730 individui della National Genomic Research Library del Regno Unito, questo studio stabilisce una mappa genomica completa su tutto il genoma che migliora la diagnosi delle malattie rare, rivela l'importanza delle delezioni dei promotori non codificanti e identifica 43 geni candidati associati a nuove malattie.

McGuigan, A., Pagnamenta, A. T., Covill, L. E., Sampson, J., Camps, C., Chen, Y., Moitra, T., Chundru, V. K., O'Heir, E. (…)2026-05-15
📄 medicina genetica e genomica

Advancing precision medicine in the Cardiac Intensive Care Unit using universal whole-genome sequencing

Una revisione retrospettiva del protocollo di sequenziamento dell'intero genoma universale dell'Ospedale Primary Children's per neonati con difetti cardiaci congeniti ha rivelato che il 19,4% dei pazienti presentava riscontri genetici clinicamente rilevanti, con l'10,6% che riceveva una diagnosi eziologica spesso prima della comparsa di manifestazioni extracardiache, consentendo così una gestione medica tempestiva e decisioni familiari informate.

Kierulf, G., Emmerson, M., Krautscheid, P., Bleyl, S., Tristani-Firouzi, M., Sawyer, B.2026-05-14
📄 medicina genetica e genomica

Genetic determinants of cytokine production in activated human monocytes

Questo studio integra dati genomici, trascrittomici e di secrezione di citochine provenienti da 366 donatori per identificare loci genetici chiave, inclusi CCR5-Δ32 e OAS1, che regolano la produzione di citochine da parte dei monociti e rivelano collegamenti con il metabolismo lipidico e il rischio di malattia.

Gilchrist, J. J., Mentzer, A. J., Jostins, L., Makino, S., Naranbhai, V., Danielli, S., Nassiri, I., Knight, J. C., Fair (…)2026-05-13
📄 medicina genetica e genomica

Genetic Profiling of Autoimmune Diseases and Exploring Clusters Through Polygenic Risk Score Analysis Using Cohort Data from the UK Biobank

Questo studio sfrutta i dati delle coorti UK Biobank e TriNetX per caratterizzare la sovrapposizione genetica, le vie biologiche condivise e i pattern di comorbidità tra le malattie autoimmuni mediante l'analisi del punteggio di rischio poligenico e la mappatura delle vie, rivelando sia architetture genetiche comuni che distinte che supportano il concetto di poli-autoimmunità.

Saurabh, R., Wohlers, I., Moeller, M., Busch, H.2026-05-13
📄 medicina genetica e genomica

Systematic common and rare variant association testing in 392,030 whole genomes in All of Us

Questo studio presenta un'analisi completa di 392.030 genomi interi del programma di ricerca "All of Us", utilizzando un quadro unificato "All by All" per identificare quasi 50.000 associazioni genetiche attraverso migliaia di tratti e, mediante meta-analisi con la UK Biobank, scoprire nuovi collegamenti gene-fenotipo fornendo al contempo strumenti pubblici per la ricerca globale.

Lu, W., Carroll, R. J., Solomonson, M., Guez, J., He, M. K., Marten, D. J., Martinez-Carrosco, A., Wang, Y., Dowd, C. S. (…)2026-05-12
📄 medicina genetica e genomica

Huntingtin CAG repeat is a continuous modifier of brain structure and health vulnerability

Questo studio dimostra che la lunghezza della ripetizione CAG della huntingtina agisce come un modificatore quantitativo continuo della struttura cerebrale e della vulnerabilità neuropsichiatrica nell'intera popolazione generale, sfidando la visione tradizionale che la considera un determinante puramente categorico della malattia di Huntington.

Cullen, H., Clarkson, C., Nascimento, H., Zanovello, M., Long, J., Caulfield, M., Simpson, M., Tabrizi, S., Tucci, A.2026-05-12
📄 medicina genetica e genomica

Genetic regulation of cell type-specific chromatin accessibility shapes immune function and disease risk

Questo studio presenta una mappa completa a livello di singola cellula dell'accessibilità della cromatina in 3,5 milioni di cellule immunitarie umane provenienti da oltre 1.000 donatori, rivelando che l'integrazione di caQTL specifici per tipo cellulare con dati multi-omici migliora significativamente l'identificazione di meccanismi regolatori e reti geniche associati alle malattie rispetto agli approcci tradizionali.

Xue, A., Fan, J., Dong, O. A., Huang, H. L., Chen, L., Allen, P. C., Spenceley, E., Sagi-Zsigmond, E., Bowen, B., Cuomo (…)2026-05-09
📄 medicina genetica e genomica

Toward Early Diagnosis and Therapeutic Discovery in CLN3 Disease: A Computational Biomarker Discovery Framework

Questo studio presenta un quadro computazionale che integra l'apprendimento automatico, l'analisi delle reti di interazione proteina-proteina e la validazione trascrittomica per identificare sei promettenti biomarcatori proteici (OSM, IL6R, LMNB1, HIF1A, NPM1 e CSF1) per la diagnosi precoce, la prognosi e la scoperta di terapie della malattia CLN3.

Sun, S., Dang Do, A. N., Thurm, A., Soldatos, A., Zhu, Q.2026-05-07